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JAMA Neurol:神经肌病患者TTN突变意义研究

作者: 公海彩船手机版|来源: http://www.961810.com|栏目:公海彩船苹果app下载
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公海彩船手机版,肌病

  Titin基因(TTN)突变可引起一系列遗传病,近日研究人员就TTN导致的神经肌肉病进行了研究。

  研究招募了9名TTN突变患者以及4名疑似TTM突变患者。患者接受DNA序列研究、肌营养不良、先天性肌病或其他骨骼肌疾病检查。研究的主要终点是考察新TTN基因突变型以及新的TTN基因突变症状。

  9名突变患者中,男性5人,平均年龄25岁;4名疑似患者中,男性3人,2人患先天性肌病和2人在20年后缓慢进展为远端肌病。未发现新的突变类型。对患者家族谱进行临床以及分子水平评估后,研究人员认为杂合子截短变异体或独特的错义突变检测不能对TTN基因突变症状做出完整诊断。

  研究人员认为目前对于TTN突变的认识很不充分,未来临床表型、DNA、RNA以及蛋白层面的全面研究将为我们认知该疾病提供方向。

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